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癌掲示板..>Li-Fraumeni症候群の治療法はありますか?

1 名前: 肝臓癌の子供をもつ35歳の父 投稿日:2012/10/07(日) 13:46
先日長男が肝臓癌と診断されました。
もちろんB型肝炎やC型肝炎のウィルス検査は陰性でした。

遺伝性でないかといわれて遺伝子診断をうけたとこ
ろ、Li-Fraumeni症候群と診断されました。
p53という分子が働いていないせいで癌がいろんなところにできてしまうそうで予防法、治療法がないか調べています。

最近CD44という分子が治療に役立つのではないかという論文を偶然見つけたのですが、難しくてよくわかりません。

http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2407-12-444.pdf

みなさんのアドバイスを頂けると心強いです。
御願いします。

2 名前: 名無しさん@癌掲示板 投稿日:2012/10/08(月) 02:07
要約

リ・フラウメニ症候群(LFS)は、癌抑制遺伝子p53で生殖細胞系突然変異と一般に関係している遺伝性癌素因症候群である。
p53の損失はCD44(癌幹細胞(CSC)標識)のさらなる表示に帰着する。そして、それは活性酸素種(ROS)の掃気に関与している。
ここでは、我々は化学療法の後、8歳の女性のLFS骨肉腫と非定型肝癌患者で、CD44異型アイソフォーム(CD44v8-10)の発現の変化を報告する。
患者が挫傷で慢性痛の主訴でクリニックを訪問した症例提示彼女の右膝。
磁気共鳴映像法(MRI)は、骨悪性の可能性を上げた。
生化学試験もAFPの有意に高い濃度を現した。そして、それは肝臓で強く一次性悪性の存在を示唆した。
MRIイメージングは骨肉腫と肝癌の同時発現を示した。そして、その両方は生検に応じて確認された。
化学療法の後の外科的切除による結合療法は、この患者に成功していた。
遺伝性癌の家族性既往歴の欠如に関係なく、p53の生殖細胞系突然変異は同定された(c.722 C>T、p.Ser241Pheと定義されるミスセンス変異)。
よりよく癌進行と治療に対する反応を理解するために、化学療法の前後に得られる生検標本の免疫組織化学的(IHC)分析は、CD44v8-10に対して特異抗体を使用して行われた。
結論This症例は細胞毒性化学療法の後、得られる生検検体でCD44v8-10の異所性アップレギュレーションを示す。そして、それは癌細胞に酸化ストレスの高水準を与える。
CD44の選択的スプライシングが後成的にきつく調整されるので、化学療法から生じている微環境的なストレスが動物実験でのCD44v8-10の異所性導入を生じたかもしれない。


3 名前: 腫瘍診断 投稿日:2013/03/21(木) 14:59
Li-Fraumeni 症候群の患者さんでは細胞のミトコンドリア機能が過剰に働いて酸化ストレスを生み出すという報告が
有名な医学雑誌New England Journal of Medicine (NEJM)に掲載されていました。

御質問の回答にそうかは解りませんが、いずれにしても酸化ストレスを抑制するCD44バリアントの発現が少なかったり
あるいはミトコンドリア生成を促進する分子の発現が高いことが解っているようです。

論文ではメトフォルミンという糖尿病治療薬がLi-Fraumeni症候群に由来する腫瘍を予防できる、
あるいは発症しても悪化を抑制できると述べられています。

【参考文献】
http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2407-12-444.pdf
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1214091


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